Ako želite da saznate šta su to Hromozomske aberacije i kakvi oblici iste sve postoje, predstavljamo vam rad Marije Šćepanović, učesnice u mentorskom programu “Mreža mozgova 2.0”. Njena mentorka je bila Jovana Savić, naša članica i studentkinja Medicinskog fakulteta Univerziteta u Bolonji.

…

Hromozomi su tjelašca koja su izgrađena od: DNK , RNK , baznih proteina histona i nehistonskih proteina. Humane somatske ćelije imaju dvije garniture hromozoma , od kojih je jedna porijeklom od majke, a druga od oca. na osnnovu čega zaključujemo da humana ćelija imaju diploidan broj hromozoma. Hromozome grupišemo u 23 para, od čega su hromozomi svakog para iste veličine , oblika i nose gene za iste osbine. Set hromozoma u ćeliji uređen u parovima i prema veličini predstavlja kariotip.

Promjene u genetičom materijalu koji uključuju djelove hromozoma , cijele hromozome ili kariotip ozanačavaju se kao hromozomske aberacije.

…

Daunov sindrom naječešća je trizomija u karotipu živorođene djece . Učestalost javljanja je 1:700. Ova trizomija najčešće nastaje usljed grške u gametogenezi , zbog neodvajanja hromozoma 21. Bebe obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola), na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana (“treći kapak”), a na dužici oka vide se bijele pjege. Nos i usta takvih beba umanjeni su, ušne školjke takođe su male i nepravilno su oblikovane. Tonus mišića je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi.

…

Cijeli esej je dostupan na ovom linku: Hromozomske aberacije